Dra. Gloriana Loría Chavarría
Pediatra Neumóloga
Hospital Nacional de Niños “Dr. Carlos Sáenz Herrera”
Coordinadora del Posgrado de Neumología Pediátrica PPEM-UCR
Docente, Escuela de Medicina, Cátedra de Pediatría, Universidad de Costa Rica
Invitada de ACANAMED
La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad genética que puede afectar múltiples órganos del cuerpo. Para que una persona tenga FQ, ambos padres deben ser portadores del gen que la ocasiona. La enfermedad es más común en población caucásica, pero puede presentarse en otras etnias alrededor del mundo.
¿Por qué ocurre la enfermedad? El defecto genético provoca que las células que producen moco en diferentes partes del cuerpo no funcionen adecuadamente. El resultado es la acumulación anormal de secreciones espesas y viscosas que se depositan y obstruyen distintos órganos. Las áreas más afectadas serán los pulmones, los senos paranasales, el intestino, el páncreas, el hígado, las glándulas sudoríparas y el sistema reproductivo.
¿Cuáles síntomas tienen las personas con FQ? Los síntomas son variables entre las personas según la gravedad de la enfermedad. A nivel respiratorio presentan tos flemosa persistente, sinusitis crónica e infecciones respiratorias a repetición, lo cual lleva a un daño pulmonar progresivo e irreversible. En el sistema digestivo, en la mayoría de los pacientes el páncreas no produce las enzimas necesarias para la adecuada absorción y digestión de los alimentos (en especial las grasas), por lo que es común que tengan bajo peso, dolor abdominal, distensión y diarreas recurrentes con heces abundantes, malolientes y grasosas. Por otra parte, el moco puede acumularse en el intestino y ocasionar estreñimiento y obstrucción intestinal. Otras manifestaciones son la presencia de sudor muy salado, alteración de las funciones del hígado, diabetes y problemas de fertilidad.
¿Cómo se diagnostica la FQ? La enfermedad puede detectarse inicialmente a través del tamizaje neonatal (la prueba del talón) que se realiza a los recién nacidos en la primera semana de vida. Posteriormente el diagnóstico se confirma con una prueba de laboratorio que mide la concentración de cloruro en el sudor, la cual se encuentra elevada en las personas con FQ. Además, se puede realizar un análisis genético que permite identificar las mutaciones específicas que están causando la enfermedad.
¿Cuál es el tratamiento para la FQ? Al ser una condición genética, hoy en día aún no existe una cura como tal. Sin embargo, hay tratamientos que contribuyen en el manejo de los síntomas y retrasan la progresión de la enfermedad. El abordaje debe ser individualizado y dentro de los medicamentos más utilizados se encuentran: nebulizaciones para mejorar las secreciones con técnicas de fisioterapia respiratoria, enzimas pancreáticas, suplementos de vitaminas y antibióticos, entre otros. Adicionalmente, en la última década se han desarrollado novedosas terapias para optimizar la función de las células defectuosas y mejorar significativamente la calidad de vida de estos pacientes. Estos tratamientos han demostrado ser efectivos, con la limitante de que son de alto costo y no se encuentran fácilmente disponibles. Los casos con enfermedad pulmonar más avanzada podrían llegar a necesitar un trasplante pulmonar.
¿Cómo afecta la FQ a la calidad de vida de las personas? La FQ es una enfermedad crónica con una expectativa de vida menor a la población general. Los pacientes deben dedicar gran cantidad de tiempo al cumplimiento del tratamiento, asistir a controles médicos regulares y con frecuencia ameritan hospitalizaciones prolongadas. Esto repercute en su dinámica familiar, social, académica y laboral, por lo que un manejo multidisciplinario e integral es clave para obtener mejores resultados. Los avances médicos han logrado obtener nuevas terapias que modifican el curso de la enfermedad, mejorando así la sobrevida y calidad de vida de los pacientes para que puedan desarrollarse en diferentes áreas de la vida de una forma más satisfactoria.
Referencias:
- Bell S, et al. The future of cystic fibrosis care: a global perspective. Lancet 2019
- Loría-Chavarría, G. Update in cystic fibrosis. Medical Observer 2016
- Shteinberg, M et al. Cystic Fibrosis. Lancet 2021; 397: 2195–211
- Singh J et al. Transition to adult care in cystic fibrosis: The challenges and the structure. Paediatric Respiratory Reviews 2022; 40:23-29
- Información para pacientes y familiares disponible en el sitio web www.cff.org
