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Etiqueta: muerte súbita

Hasta 1114 personas al año estarían en riesgo de muerte súbita por falta de diagnóstico, señala estudio de la UCR

Mag Olga Marta Ramírez Hernández 
Comunicadora
Sistema de Estudios de Posgrado (SEP)

  • Muchas muertes súbitas en personas jóvenes no son infartos, sino condiciones hereditarias que si se detectan a tiempo se podrían prevenir

  • Se propone la creación de una unidad especializada en la CCSS para detección temprana y seguimiento clínico

Hasta 1114 personas por año podrían estar en riesgo elevado de muerte súbita si no tienen un diagnóstico oportuno en el país, lo que evidencia la magnitud del problema desde la perspectiva de salud pública, según un estudio desarrollado en la Maestría en Administración y Dirección de Empresas del Sistema de Estudios de Posgrado (SEP), de la Universidad de Costa Rica (UCR).

La investigación, titulada Estudio de factibilidad para abrir una unidad especializada en atención, diagnóstico y seguimiento para personas con cardiopatías familiares en la CCSS, fue realizada por la investigadora María Jesús Mora Fernández y el investigador Víctor Keneth Fernández Araya, como trabajo final de graduación.

El tema es tan relevante para el país que la investigación propone la creación de una unidad especializada en la Caja Costarricense de Seguro Social (CCSS) para mejorar la detección y el seguimiento de las cardiopatías familiares, enfermedades genéticas asociadas a muerte súbita en personas jóvenes.

El estudio, desarrollado en la Maestría en Administración y Dirección de Empresas del Sistema de Estudios de Posgrado (SEP), concluye que esta iniciativa es técnica, social y financieramente viable, y que podría contribuir a reducir muertes evitables mediante diagnósticos oportunos y seguimiento clínico.

Las cardiopatías familiares son enfermedades de origen genético que pueden no presentar síntomas y manifestarse de forma repentina. En Costa Rica, la ausencia de una unidad especializada, protocolos integrales y registros epidemiológicos limita la detección temprana y el seguimiento de personas en riesgo.

Muertes súbitas en personas jóvenes

La propuesta plantea la creación de una Unidad de Cardiopatías Familiares, orientada al diagnóstico temprano, seguimiento clínico y análisis de familiares en riesgo. Además, contempla la articulación entre distintas especialidades médicas y el desarrollo de registros que permitan mejorar la toma de decisiones.

Para el médico forense Lawrence Chacón Barquero, especialista en medicina legal y patología cardiovascular, el país enfrenta una brecha en la atención de estas enfermedades: “En toda Latinoamérica no existe una unidad integral de atención de cardiopatías familiares. Muchas muertes súbitas en personas jóvenes no son infartos, sino condiciones hereditarias que, si se detectan a tiempo, permitirían estudiar a las familias y prevenir nuevas muertes. Hoy sabemos quiénes están en riesgo, pero no tenemos a dónde referirlos”, aseguró el galeno.

Muchas familias quedan sin orientación tras una muerte súbita. No hay una unidad donde puedan recibir consejo para entender qué ocurrió ni saber si otros familiares están en riesgo, pese a que se trata de trastornos genéticos que pueden afectar a personas jóvenes y repetirse en una misma familia”, advirtió la Dra. Vivien Araya Gómez, especialista en cardiología y electrofisiología cardíaca y miembro de la junta directiva de la Asociación Costarricense de Cardiología (ASOCAR).

El proyecto surge ante la necesidad de contar con un abordaje más estructurado. Actualmente, muchos casos se identifican de forma tardía, lo que reduce las posibilidades de prevención en familiares”, explicó María Jesús Mora, investigadora del estudio.

Aporte a la seguridad social de Costa Rica

El proyecto de la creación de la Unidad fue presentado a la Junta Directiva de la Caja Costarricense de Seguro Social, que analiza incorporar la Unidad a corto plazo.

Para nosotros es un aporte invaluable que da orientación a la Caja Costarricense de Seguro Social, porque este estudio permite optimizar y alinear los recursos de la institución frente a un problema de salud pública: la pérdida de vidas a edades tempranas. Además, contribuye a mejorar el proceso de atención y a prevenir futuras afecciones del corazón, lo que también evita costos mayores a largo plazo”, afirmó la Dra. María Eugenia Villalta, directora general del Hospital San Juan de Dios.

El principal aporte fue traducir una necesidad del sistema de salud en una propuesta viable para la toma de decisiones, con un enfoque preventivo”, advirtió Víctor Keneth Fernández, coautor de la investigación.

El análisis incluyó la evaluación técnica, social y financiera del proyecto, así como la revisión de experiencias internacionales y entrevistas con especialistas del sector salud.

Entre los beneficios identificados se encuentran la reducción de muertes en población joven, el aumento de años de vida saludable y una mejor utilización de los recursos del sistema de salud, al priorizar la prevención sobre la atención tardía.

Esta investigación refleja cómo Posgrados UCR funciona como un semillero de investigación orientado a generar propuestas concretas. En este caso, el estudio aporta una solución viable desde la gestión y la salud pública para atender una necesidad identificada en el país”, manifestó el Dr. Eldon Cadwell Marín, decano del Sistema de Estudios de Posgrado de la UCR.

El estudio también identifica vacíos en el sistema actual, como la falta de coordinación entre especialidades, la limitada disponibilidad de pruebas diagnósticas y la ausencia de un registro nacional que permita dimensionar el problema.

A partir de estos hallazgos, la investigación plantea que la creación de esta unidad especializada podría fortalecer la prevención, mejorar la detección temprana y reducir el impacto de eventos asociados a cardiopatías familiares en Costa Rica.

Documento de la investigación

Costa Rica tendrá nuevo aliado tecnológico para la investigación clínica de enfermedades complejas

Comunicado de Prensa

  • Ultrasecuenciador generará nuevo conocimiento para contrarrestar padecimientos de difícil tratamiento y alta mortalidad
  • Contribución UCR irá de la mano con la bioinformática y la biocomputación molecular en el análisis masivo de ADN

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Este es el ultrasecuenciador, que permitirá identificar cuáles genes en el ADN contribuyen en el desarrollo de enfermedades complejas como el cáncer (foto Karla Richmond).

Estudiar a profundidad las mutaciones genéticas que inciden en el desarrollo de enfermedades complejas como el cáncer y la muerte súbita, será posible mediante un nuevo equipo tecnológico de última generación, que le permitirá al Centro de Investigación en Hematología y Trastornos Afines (CIHATA) de la Universidad de Costa Rica (UCR), generar nuevo conocimiento que contribuya a entender mejor este tipo de patologías de difícil tratamiento y de alta mortalidad en el país.

Se trata de un ultrasecuenciador, también conocido por el nombre de secuenciador de nueva generación (NGS), que tiene la capacidad de procesar y analizar secuencias masivas de ADN de una manera más rápida y eficiente que el método tradicional, con el fin de hallar las variantes en el genoma humano que inciden en la aparición de diversas enfermedades, y así aportar nuevos insumos que sirvan para contrarrestar esos padecimientos.

El equipo es el primero en Centroamérica y el Caribe ubicado en un centro hospitalario que se destinará a la investigación clínica, y que trabajará de la mano con la bioinformática, plataforma tecnológica encargada de recibir, almacenar y gestionar datos de carácter biológico, mediante novedosas técnicas de procesamiento que aseguren una adecuada interpretación y respaldo de la información genómica.

En total, cerca de 120 mil dólares fueron invertidos en la compra del nuevo procesador genético por medio de los fondos de Rectoría, que la UCR distribuye cada año en la compra de equipos de punta que apoyen el avance y el desarrollo científico de Costa Rica al servicio de la salud pública nacional.

De acuerdo con el Dr. Ricardo Chinchilla Monge, investigador del CIHATA, el ultrasecuenciador es una tecnología reciente con aproximadamente diez años de inicio a nivel mundial, lo que contribuye a que el país esté en la vanguardia de los últimos avances tecnológicos, y posea las mejores herramientas para afrontar patologías de alta complejidad.

“Se busca empezar a investigar el funcionamiento de distintos procesos biológicos de las enfermedades en relación con la genética de la población costarricense. Los genes, cuando presentan variantes, pueden provocar un desbalance funcional en el organismo. Por esa razón, es necesario analizar cuáles genes fomentan la aparición de enfermedades que causan gran cantidad de muertes al año como el cáncer, y generar información que impulse tratamientos personalizados para el paciente” indicó el Dr. Chinchilla.

Los estudios se realizarán en conjunto con la Caja Costarricense del Seguro Social (CCSS), específicamente, en el Hospital San Juan de Dios, donde el Centro tiene sus instalaciones.

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La UCR cuenta con el primer ultrasecuenciador molecular interconectado a un clúster informático de Costa Rica y Centroamérica, a cargo del bioinformático Allan Orozco. Foto Karla Richmond.

Unido con la bioinformática

El ultrasecuenciador estará interconectado con un moderno clúster bioinformático. Ese sistema, junto con un programa analizador de variantes genómicas construido en el país, permitirá que se realicen comparaciones entre una variante detectada en el secuenciador, con otra variante registrada previamente en los sistemas biocomputacionales, lo que previene el colapso de almacenamiento que sufriría un sistema de cómputo tradicional, y hasta el mismo ultrasecuenciador, debido a sus capacidades limitadas para guardar y gestionar datos masivos a largo plazo.

Según el Dr. Allan Orozco Solano, bioinformático a cargo, el clúster con el que cuenta el CIHATA une conocimientos avanzados en biotecnología, genómica y nanotecnología, adaptados en la lectura de las variantes específicas del ADN humano.

“El análisis de secuencia masiva es imposible hacerlo sin bioinformática. A través de este soporte se puede leer los genes masivos con alta precisión. El clúster cuenta con microchips, dispositivos nanotecnológicos, que hacen las lecturas de la bases del ADN rápidamente, con mayor exactitud individual, y luego almacenados en archivos FastQ, que son formatos más fáciles de manipular” afirmó el Dr. Orozco.

Con estos nuevos aportes, el país da su primer paso para migrar del método tradicional Sanger, creado en 1975, a una técnica de análisis con mejoras considerables en calidad, costo, rapidez, precisión, y profundidad investigativa.

Trabajo conjunto

Chinchilla manifestó que ahora el CIHATA centrará sus primeras investigaciones en el cáncer de mama, por ser la primera causa de muerte en mujeres en comparación con otros tipos de cáncer, y en la cardiopatía asociada con la muerte súbita, donde los pacientes tienen un corazón más grande que les impide un correcto funcionamiento de su organismo.

Con la unión hospital-academia, el Centro podrá contar con insumos de primera mano, acordes a los permisos bioéticos requeridos, mientras aporta nuevo conocimiento científico que impulse el bienestar de la salud de los costarricenses.

 

Periodista Jenniffer Jiménez Córdoba.

Oficina de Divulgación e Información

Universidad de Costa Rica (ODI-UCR)

 

 

Información enviada a SURCOS Digital por Lic. Otto Salas Murillo, Periodista Oficina de Divulgación e Información, UCR.

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